婴儿髋关节筛查的目的
主要目的髋关:
医生对婴儿双腿长度及髋关节活动的检查,可初步筛查髋关节发育状况。节筛髋关节B超和X光检查能准确确定髋关节状况。婴儿若无特别损伤或疾病,髋关生后髋关节发育正常的节筛婴儿,不会再出现髋关节发育异常的婴儿问题。当然早期B超检查,髋关较为准确。节筛孩子大些时,可进行X光检查。
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级:
一级预防:婚前检查、孕前保健、遗传咨询,帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机,可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生,是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是,大多数疾病为隐性遗传,无异常家族史,难以为健康育龄夫妇提供预防措施。
二级预防:产前筛查和产前诊断,及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠,以减少缺陷儿的出生。
三级预防:进行新生儿遗传病筛查,主要对大分子病、小分子病等的筛查,对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后。
遗传代谢病主要分为:
染色体病、大分子病、小分子病,染色体病包括:Prader-Willi综合征,Angelman综合征,Digeorge综合征等,
大分子病包括:法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等,此类病发病率相对较高,需要采用生化方法进行酶学活性检测,该方法难度较大,检测成本高,目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。
小分子病包括:有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病,多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测,难度底,检测费用相对低。
北京市已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。
苯丙酮尿症的疾病,是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损,特别是大脑,严重影响孩子的智力。如果能及早发现,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳,可避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止大脑的损害。
以上这篇文章就为大家详细介绍了一些婴儿髋关节筛查的目的,相信大家已经有了一个比较初步的认识了,所以在平时的生活中的时候,如果出现了异常的话,可以及时的去医院做相关的治疗的。