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主要目的髋关： 医生对婴儿双腿长度及髋关节活动的检查，可初步筛查髋关节发育状况。节筛髋关节B超和X光检查能准确确定髋关节状况。婴儿若无特别损伤或疾病，髋关生后髋关节发育正常的节筛婴儿，不会再出现髋关节发育异常的婴儿问题。当然早期B超检查，髋关较为准确。节筛孩子大些时，可进行X光检查。 世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级： 一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。 二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。 三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。 遗传代谢病主要分为： 染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等， 大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。 小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。 北京市已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。 苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。 以上这篇文章就为大家详细介绍了一些婴儿髋关节筛查的目的，相信大家已经有了一个比较初步的认识了，所以在平时的生活中的时候，如果出现了异常的话，可以及时的去医院做相关的治疗的。 |
