PKU苯丙酮尿症的症状
pku苯丙酮尿症的尿症症状
这是一种常染色体隐性遗传病,患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮不能正常代谢食物中的尿症苯丙氨酸,其代谢产物在血液中浓度增高,苯丙酮造成大脑受到不能恢复的尿症损伤。患儿出生时外表无异常,苯丙酮如果没有被发现给予及时的尿症治疗,在生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、苯丙酮皮肤白、尿症汗和尿液中有难闻"鼠尿味"、苯丙酮智力发育落后、行为异常等。由于这种疾病早期症状不典型,不容易被诊断。
1.神经系统
早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
2.外貌
因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。
因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅
3.其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
pku苯丙酮尿症
pku苯丙酮尿症表现为非特异性变化,通常以白质改变为明显,大致可有下列数种情况。
1、脑成熟障碍
胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常,脑的白质,灰质分层不清楚,白质中有异位灰质出现。
2、髓鞘生成障碍
以视束,皮质脊髓束,皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显。
以视束,皮质脊髓束,皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显
3、灰质和白质囊样变性
还有脑的黑质,蓝斑部的色素消失,脑重量减轻等变化。
以上就是为大家介绍pku苯丙酮尿症的全部内容,大家在看完全文之后,有没有已经了解pku苯丙酮尿症的症状是什么了呢?pku苯丙酮尿症的原因有很多很多,大家可要对症下药,正确治疗。