新生儿肠道畸形,及检是新生形直肠及结肠远端缺乏神经节细胞,导致该段肠管痉挛性狭窄的儿肠先天性肠道发育畸形。腹胀、道畸便秘等低位肠梗阻征象为其临床特点。诊断
【诊疗原则】
患儿生后2-3天无胎便或延迟排出胎便,及检可发生腹胀、呕吐,呈急性低位肠梗阻表现。以后反复发作便秘、腹胀,呈进行性加重。腹胀明显,可见肠型,腹部皮肤发亮,静脉怒张,肠鸣音亢进。肛门指诊直肠内括约肌痉挛,壶腹部空虚感,可激发排便反射,手指取出时,有较多大便和气体排出,大便排出后,腹胀缓解。肠梗阻程度差异很大,与病理分型密切相关,病变范围愈广,症状、体征愈重。并发小肠结肠炎时,便秘与腹泻交替出现,小肠结肠炎病死率很高。
【辅助检查】:
1.X线腹部平片以及钡剂灌肠造影,可见远端结肠及直肠近端狭窄,结肠高度扩张。远端结肠连续处呈漏斗状有明显移行段。
2.直肠痉挛段肠壁肌层活检,证实神经节细胞缺乏。
3.直肠肛门测压,测定直肠和肛管括约肌的反射性压力变化。
4.直肠黏膜乙酰胆碱酯酶活性增高。
凡确诊病例,不论何种类型,任何年龄,应用灌肠等非手术疗法仅能暂时缓解症状。对于新生儿,全身情况较差或并发小肠结肠炎患儿,倾向于先行结肠造瘘术,待全身情况、肠梗阻及小肠结肠炎症状缓解后再行根治手术。对全身情况好,无手术禁忌证者,任何年龄段,包括新生儿,均应尽早施行根治术,即一期切除无神经节细胞或该细胞减少变性的肠段后,行近端结肠下降和肛管吻合术。
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